Los descubrimientos sobre los genes que causan la alteración neurológica del autismo podrían abrir nuevas vías para su prevención y la reversión de los síntomas
Los trastornos del espectro autista (TEA) son trastornos complejos del desarrollo neurológico que han sido ampliamente estudiados desde mediados del siglo XX. Se estima que aproximadamente 1 de cada 100 niños en edad escolar, en su mayoría varones, padece un trastorno del espectro autista (TEA). Las investigaciones muestran que los trastornos del espectro autista están fuertemente vinculados a la genética. El mayor desafío es aclarar el vínculo entre los numerosos genes implicados y los síntomas.
Centrarse en estas afecciones conducirá a una mejor comprensión de la afección y su posible tratamiento. Por ejemplo, los niños que nacen con una mutación genética rara (el gen BCDK) tienen más probabilidades de desarrollar ciertos trastornos que, si no se tratan, pueden provocar trastornos del espectro autista de por vida. Los posibles síntomas incluyen discapacidad intelectual, epilepsia y una afección llamada microcefalia, en la que la cabeza del bebé es más pequeña de lo esperado.
El mencionado gen defectuoso altera el proceso de asimilación de nutrientes esenciales llamados “aminoácidos de cadena ramificada” en el cerebro, lo que resulta en condiciones que ralentizan el desarrollo neurológico. La profesora de neurociencia, Gaia Novarino, y su equipo descubrieron en 2012 la mutación BCKDK y su conexión con el autismo. “Esto nos hizo preguntarnos si, ahora que ya conocíamos la causa de esta afección del neurodesarrollo, podríamos revertirla cuando el cerebro se hubiera desarrollado”, explica Novarino. La pregunta es si se puede retroceder en el tiempo.
Reconocimiento
A la destacada neurocientífica italiana, Gaia Novarino, la han honrado con numerosos premios por su destacada labor en la investigación del autismo, entre ellos, la Orden al Mérito de la República Italiana. “Siempre me han interesado los trastornos genéticos y me impresionó el desconocimiento general de los trastornos pediátricos del neurodesarrollo”, indica. “Sabemos más bien poco sobre estas afecciones”.
Debido a que el autismo influye en la formación del cerebro en desarrollo mucho antes del nacimiento, es común que se asuma que se trata de una condición irreversible y de por vida. En el mejor de los escenarios, se puede abordar con apoyo psicológico, terapia del habla y fisioterapia. Sin embargo, es importante destacar que algunas personas optan por no recibir tratamiento, ya que no perciben el autismo como una enfermedad que necesite cura, sino como una parte integral de la personalidad de cada individuo.
“No todos quieren seguir un tratamiento para su TEA o el de su hijo”, explica Novarino. “Si los síntomas no son graves, es posible convivir con la enfermedad con un apoyo mínimo y llegar a considerar el autismo como una parte esencial de uno mismo”. De todos modos, las investigaciones más recientes han llevado a la comunidad científica a valorar si algunas formas de TEA podrían llegar a ser tratables, ya sea total o parcialmente.
Primeras pruebas
El equipo de investigación de Gaia Novarino, que opera desde el Instituto de Ciencia y Tecnología de Austria, ubicado cerca de Viena, se embarcó en un proyecto de investigación europeo llamado REVERSEAUTISM, que tuvo una duración de cinco años y concluyó en septiembre de 2022. Con el respaldo de la financiación proporcionada por la Unión Europea, estos investigadores realizaron modificaciones genéticas en ratones con el objetivo de impedir que procesaran adecuadamente los aminoácidos esenciales, imitando así las condiciones que experimentan los niños con la mutación genética BCKDK.
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