¿Que es la distrofia muscular?

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distrofia muscular
distrofia muscular

Es un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular. En la distrofia muscular, genes anormales (mutaciones) interfieren en la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables.

Existen muchos tipos de distrofia muscular. Los síntomas de la variedad más frecuente comienzan en la infancia, principalmente en los varones. Otros tipos no aparecen hasta la adultez.

No existe una cura para la distrofia muscular. Pero los medicamentos y el tratamiento pueden ayudar a controlar los síntomas y a disminuir el avance de la enfermedad.

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SÍNTOMAS

El principal signo de distrofia muscular es una debilidad muscular progresiva. Los signos y síntomas específicos comienzan a diferentes edades y en diferentes grupos musculares, según el tipo de distrofia muscular.

Distrofia muscular de tipo Duchenne

Este es el tipo más común. Aunque las niñas pueden ser portadoras y estar levemente afectadas, es mucho más común en los niños.

Los signos y síntomas, que suelen aparecer en la primera infancia, pueden incluir:

  • Caídas frecuentes
  • Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado
  • Problemas para correr y saltar
  • Marcha de pato
  • Caminar en puntas de pie
  • Pantorrillas con músculos grandes
  • Dolor y rigidez muscular
  • Problemas de aprendizaje
  • Retraso en el crecimiento

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Distrofia muscular de Becker

Los signos y síntomas son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero tienden a ser más leves y a avanzar más lentamente. Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia, pero es posible que no se manifiesten hasta promediar los 20 años o más tarde.

CAUSAS

Ciertos genes participan en la fabricación de proteínas que protegen las fibras musculares. La distrofia muscular ocurre cuando uno o más de estos genes son defectuosos.

Cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad. La mayoría de estas mutaciones son heredadas.

COMPLICACIONES

Las complicaciones de la debilidad muscular progresiva incluyen las siguientes:

  • Problemas para caminar. Algunas personas con distrofia muscular, con el tiempo, tienen que usar una silla de ruedas.
  • Problemas para usar los brazos. Las actividades diarias pueden ser más difíciles si los músculos de los brazos y los hombros están afectados.
  • Acortamiento de los músculos o los tendones en torno a las articulaciones (contracturas).Las contracturas pueden reducir aún más el movimiento.
  • Problemas respiratorios. La debilidad progresiva puede afectar los músculos asociados con la respiración. Las personas con distrofia muscular, con el tiempo, pueden necesitar usar un dispositivo de asistencia respiratoria (respirador), en principio por la noche, pero posiblemente también durante el día.
  • Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Es posible que los músculos debilitados sean incapaces de sostener recta la columna vertebral.
  • Problemas cardíacos. La distrofia muscular puede reducir la eficiencia del músculo cardíaco.
  • Problema de deglución. Si los músculos implicados en la deglución están afectados, se pueden producir problemas alimenticios y neumonía por aspiración. Las sondas de alimentación podrían ser una opción.