La fibrosis quística de páncreaso mucovicidosis es una enfermedad genética autosómica recesiva, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento.
Según Rosa María Girón, neumóloga en la Unidad de Fibrosis Quística-Bronquiectasias, del Servicio de Neumología del Hospital Universitario de La Princesa, en Madrid, y miembro de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ), esta enfermedad causa graves morbilidades, como invalidez crónica, y tiene una alta mortalidad.
La fibrosis quística es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca. Se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran eltejido pulmonar y en ocasiones llega a ser necesario realizar un trasplante.
CAUSAS
Tal y como explica Girón, el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), en condiciones normales, codifica la proteína CFTR del canal epitelial de cloruro, encargado de contribuir a regular la absorción y secreción de sal y agua en varios sistemas orgánicos, entre los que se incluyen los pulmones, el páncreas, el tracto intestinal, el tracto biliar, las glándulas sudoríparas y el tracto reproductivo.
“En la fibrosis quística, la falta de regulación del transporte de cloruro en estos órganos da lugar a la patología multisistémica asociada a esta enfermedad”, explica la neumóloga de Separ. “Por tanto, la fibrosis quística es un trastorno sistémico, no sólo una patología pulmonar”.
SÍNTOMAS
Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectación de fibrosis quística, según indica Girón. Estos signos pueden ser:
- Sudor salado: por la afectación de las glándulas sudoríparas. “Esto puede originar cuadro de deshidratción hiponatrémica e hipoclorémica en las épocas calurosas”, afirma.
- Síntomas pulmonares: Consistentes en tos con expectoración, con infecciones respiratorias frecuentes que deterioran la capacidad respiratoria.
- Síntomas nasales: Con rinitis, sinusitis y poliposis nasal.
- Síntomas digestivos en un alto porcentaje de pacientes: “Esto se produce con la presencia de insuficiencia pancreática y mala absorción de las grasas, que llevan a un deterioro del estado nutricional”, especifica Girón. “Con la progresión de la afectación pancreática se origina la diabetes, que complica la evolución de la enfermedad”.
- Infertilidad en los hombres por azoospemia obstructiva y disminución de la fertilidad en las mujeres.
PREVENCIÓN
La fibrosis quística es una enfermedad genética, es decir, las personas nacen con ella. Por este motivo no se puede prevenir, salvo que se conozca que los padres son portadores y se haga una selección del embrión en los casos en los que los pacientes deseen tener descendencia.
“En cuanto a la prevención de síntomas, con los tratamientos actuales se llega a enlentecer un poco el deterioro pulmonar”, aclara Girón. “En la actualidad hay algunos tratamientos aprobados en un tipo de mutación que llaman mutaciones ‘de apertura del canal’ ante las que existe un tratamiento específico que parece que podría prevenir los síntomas”.
El diagnóstico temprano es fundamental para asignar el tratamiento adecuado lo antes posible.
Está demostrada la relación directa entre un diagnóstico temprano y el desarrollo de una mejor calidad de vida en los enfermos. El sistema ideal para la detección de la patología es la realización de un cribado neonatal, un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de tener fibrosis quística. Desgraciadamente, este sistema no está implantado por todas las Administraciones sanitarias, principalmente por los costes y la posibilidad de falsos positivos.
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TRATAMIENTOS
Según Girón, los tratamientos sintomáticos que hoy se aplican son:
- Respiratorio: fisioterapia respiratoria, ejercicio físico, sustancias mucolíticas e hipertónicas, y antibióticos (por vía oral, inhalada e intravenosa,) según se precise.
- Digestivo-Nutricional: enzimas pancreáticas, suplementos vitamínicos, e insulina.
- Terapia protéica: Dirigida a proteína CFTR: potenciadores y correctores. En la actualidad está comercializado para nueve mutaciones de apertura del canal.
- Terapia génica: Esta línea de tratamiento está pendiente de que se realicen estudios que demuestren su eficacia.
