Enfermedades genéticas poco comunes
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.
Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante porque nunca se sienten satisfechas (hiperfagia) y suelen tener problemas para controlar el peso. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.
La mejor manera de controlarlo es con un enfoque de equipo: varios especialistas pueden trabajar contigo para controlar los síntomas de este trastorno complejo, reducir el riesgo de tener complicaciones y mejorar la calidad de vida de tu ser querido con síndrome de Prader-Willi.
SÍNTOMAS Y COMPLICACIONES
Bebés:
- Apatía
- Órganos sexuales reducidos
- Ojos en forma de almendra
- Baja masa y tono musculares
- Ojos almendrados
- Problemas de succión
Infancia y adultez:
- Apetito voraz y constante
- Baja estatura
- Cabeza estrecha en las sienes
- Desarrollo motor retardado
- Desarrollo mental lento
- Escoliosis
- Hipopigmentación (cabello, ojos y piel clara)
- Incremento rápido de peso
- Manos y pies pequeños en comparación con otros niños
- Miopía y otros defectos visuales
- Genitales poco desarrollados
- Pubertad tardía o incompleta
- Esterilidad
- Poca masa muscular y mucha grasa corporal
- Alteraciones conductuales y del habla
- Trastornos del sueño.
Un diagnóstico y tratamiento oportunos son fundamentales para que las personas con síndrome de Prader-Willi tengan una mejor calidad de vida. Las principales complicaciones que acarrea esta afección están relacionadas con las disfunciones hormonales y la ansiedad por la comida que ocasionan un aumento acelerado de peso y obesidad mórbida, lo que puede desencadenar otro tipo de enfermedades como:
- Afecciones pulmonares
- Apnea
- Cálculos biliares
- Colesterol alto
- Diabetes
- Hipertensión arterial
- Osteoporosis
- Problemas en articulaciones
- Esterilidad
- Osteoporosis
CAUSAS
El Síndrome de Prader Willi se produce por una alteración del cromosoma 15, que influye en el hipotálamo, alterando funciones trascendentales como el control emocional, los mecanismos de saciedad alimentaria, el ciclo del sueño y la secreción de múltiples hormonas, como la del crecimiento.
Este síndrome, si bien es una enfermedad producida por una alteración genética, generalmente no es hereditaria, sino que se produce por un defecto genético espontáneo que se da durante o en un momento cercano a la concepción. El riesgo de recurrencia en la familia es prácticamente nulo y los hermanos no transmiten la enfermedad.
TRATAMIENTO
El único tratamiento generalista para el Síndrome de Prader Willi es la administración de Hormona de crecimiento, tras llevar a cabo un profundo proceso de análisis de los factores orgánicos que han de estudiarse por parte del endocrino, y después de la aprobación de un comité técnico.
El resto de los tratamientos que muchas personas con Síndrome de Prader Willi reciben es específico a la problemática que el síndrome desarrolla en ese momento puntual y en esa persona en concreto, y suele relacionarse con problemas comportamentales, complicaciones por sobrepeso o problemas de tiroides.
