Según datos de la OMS, en el mundo existen, aproximadamente, 7,000 enfermedades catalogadas como “raras”, ya que afectan a menos del 10 por ciento de la población mundial.
Una de dichas enfermedades es conocida como “Gaucher”, la cual se caracteriza por ser de transmisión hereditaria y es causada por la falta de una enzima que produce la acumulación de lípidos en ciertas células, ocasionando daño en los huesos, bazo e hígado.
“La enfermedad de Gaucher se caracteriza por síntomas como el agrandamiento del bazo e hígado, dolor óseo y huesos fácilmente fracturados, anemia, fatiga y problemas de sangrado y hematomas. El mayor problema de esta enfermedad es el diagnóstico, ya que no permite el hallazgo temprano”, señaló el Dr. Iván Fernández, médico especialista en hematología clínica.